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AADC-Mangel

AADC-Mangel

Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase

In Österreich ist bis jetzt nur ein Fall dieser sehr seltenen Krankheit bekannt, und auch Ärzte schätzen, dass dieser oder ähnliche Fälle weltweit nur 15 mal diagnostiziert wurden. AADC-Mangel vehindert das normale Wachstum und die einwandfreie „Datenübertragung“ des Gehirns.



Was ist AADC-Mangel ?

Die aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) ist im Organismus an der Synthese von Catecholaminen und Serotonin beteiligt. Bei einem Mangel an diesem Enzym kann das aus dem Phenylalanin über Tyrosin gebildete L- Dopa nicht weiter zum Dopamin umgewandelt werden und wird weiter zu Vanillinmilchsäure abgebaut. Der Überschuß an Vanillinmilchsäure wird im Urin ausgeschieden und kann, obwohl es sich hier um keine organische Säureeinwirkung handelt, mit der Analyse der organischen Säuren erfaßt werden, mit dem Hinweis auf die Notwendigkeit einer anschließenden Neurotransmitteruntersuchung.

Neurotransmitterdefekte verursachen schwere neurologische Erkrankungen zumeist im Kindesalter. Wegen begrenzter analytischer Möglichkeiten konnten sie bislang nicht adäquat diagnostiziert werden. Erst seit wenigen Jahren werden in wenigen Laboratorien weltweit Neurotransmitter diagnostisch untersucht. Seitdem wurden verschiedene angeborene Defekte als Ursache fortschreitender und teilweise im Kindesalter zum Tode führender, neurometabolischer Erkrankungen erstmals identifiziert und zum Teil sehr erfolgreich behandelt.

Zu den Neurotransmittern zählen neben einzelnen Aminosäuren, Purinen und Neuropeptiden sowie dem Acetylcholin insbesondere die Monoamine Serotonin, Dopamin (DA), Adrenalin (A) und Noradrenalin (NA). Störungen der Neurotransmission manifestieren sich klinisch oft frühzeitig als schwere neurologische Erkrankung mit therapieresistenten Krämpfen, Hyperreflexie und extrapyramidalen Bewegungsstörungen. Oft finden sich eine progrediente psychomotorische Retardierung, muskuläre Hypotome. Ataxie, schwere (familiäre) Verhaltensstörungen, Störungen der Temperaturregulation und okuläre Symptome wie Ptosis, Miosis und okulogyre Krisen.

Bei dem, in Österreich bekannten Fall handelt es sich um den kleinen Niklas, der im März 2002, in Wien das Licht der Welt erblickt hat. Die Geburt und die ersten drei Lebensmonate haben sich normal verhalten, bis dann seine Kinderärztin festgestellt hat, dass der Kopf im Gegensatz zum restlichen Köper zu schnell gewachsen war. In weiterer Folge konnte Niklas seinen Kopf nicht mehr von selber halten und auch die Hände nicht mehr zu seinem Körper führen.

Im 5 Lebensmonat haben bei Niklas die sogenannte oculogyren Krisen begonnen. Hierbei handelt es sich um ein krampfhaftes Verdrehen der Augen (oculus: Auge und Gyro: ich drehe) und er wurde auf antiepileptische Therapie gesetzt. Da diese jedoch keinen Erfolg gebracht hat, wurde Niklas an Dr. Bernert von der Kinderklinik der Wiener Universitätsklinik (AKH) überwiesen, wo weitere Untersuchungen stattgefunden hatten. Diese Untersuchungsergebnisse wurden unter anderem auch an die Kinderklinik nach Zürich gesandt, welche im Dezember 2002, die aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase Defizienz (AADC-Mangel) diagnostizierte.

Da es weltweit nur sehr wenig bekannte Fälle gibt, möchten die Eltern von Niklas auch auf diesem Weg versuchen, nicht nur Kontakt zu anderen betroffenen Eltern aufzunehmen, um Erfahrungen mit dem Umgang dieser Krankheit auszutauschen, sondern auch die Bevölkerung mehr für Krankheiten und Behinderungen sensibilisieren.

Phenylalanin

gehört zu der Gruppe der aromatischen Aminosäuren. Bei der Seitenkette handelt es sich um einen Phenylring an einer Methylengruppe. Strukturell leitet sie sich vom Alanin ab, daher auch der Name Phenylalanin. Bei Phenylalanin handelt es sich, wie auch bei Tryptophan, um eine stark hydrophobe Aminosäure. Sie zählt zu den für den Menschen essentiellen Aminosäuren.

Tyrosin

ist eine aromatische Aminosäure. Sie unterscheidet sich von Phenylalanin durch eine Hydroxylgruppe. Dadurch ist sie deutlich polarer als Phenylalanin und auch Tryptophan. Darüber hinaus verleiht die Hydroxylgruppe Tyrosin eine höhere Reaktivität, als die Aminosäuren mit inerten Resten aufweisen.

Linktipp:

– Kinderärzte Österreich: Fachärzte für Kinder- und Jugendheilkunde

Kave Atefie





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